Sünnieelsed sõeluuringud

 

Sünnieelsete sõeluuringute eesmärgiks on leida rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kaasasündinud arenguriketele või kromosoomhaigustele.

I trimestri kombineeritud sõeluuring
I trimestri kombineeritud sõeluuring koosneb kahest osast: ema vereanalüüsist ja loote ultraheli uuringust. Vereanalüüsil raseduse 9-11 nädalal määratakse kahe aine sisaldust: PAPP-A (rasedusega seotud plasma proteiin) ja vaba β-hCG (vaba beeta-kooriongonadotropiin). 
Ultraheli uuringut 12.-14. rasedusnädalal teostab litsentseeritud spetsialist, kes hindab loote arengut ning mõõdab lootel kukla piirkonnas oleva vedelikukogumi suurust (NT mõõtmine). Loote arengus on normaalne, et just 11.-13. rasedusnädalal koguneb lootel kuklapiirkonda veidi vedelikku, mis hilisemas arengus taandub. Kui aga turse kukla piirkonnas on suurenenud, siis on kromosoomihaiguse esinemise tõenäosus tõusnud.
Saadud vereanalüüside väärtused ja ultraheli uuringu andmed sisestatakse spetsiaalsesse arvutiprogrammi. Riski hindamisel arvestatakse ka teisi olulisi andmeid raseduse kohta: raseduse täpne suurus, raseda kaal ja vanus, suitsetamine ning muud. Nende koondandmete alusel saadakse kombineeritud risk (NT + I trimestri vereseerumi markerid), mida väljendatakse suhtearvuna (nt. 1:25, 1:20000 jne.). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomhaiguse tõenäosust.
Positiivne tulemus ei tähenda, et tulevane laps on haige, vaid viitab suuremale kromosoomhaiguse riskile. Positiivse skriiningu tulemuse täpsustamiseks pakutakse NIPTIFY testi.
NIPTIFY test tuvastab ligi 100% täpsusega nelja peamist kromosoomhaigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome. Test tuvastab Downi (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi (18. kromosoomi trisoomia) ja Patau (13. kromosoomi trisoomia) ja Turneri (X kromosoomi monosoomia) sündroomi riski juba raseduse varases järgus, alates 10+ rasedusnädalast. Soovi korral määratakse ka loote sugu.
Kuna NIPTIFY analüüs põhineb naise vereproovil, on see lootele ja lapseootel naisele ohutu. Vereproovi analüüsitakse Tartu Täppismeditsiini laboris ning testi vastuse saab lapseootel naine arstilt või ämmaemandalt hiljemalt 14 tööpäeva jooksul.
 
II trimestri sõeluuring
II trimestri ultraheliuuring toimub 19.-21. rasedusnädalal. Uuringu eesmärgiks on täpsustada raseduse kestust, kui seda ei ole tehtud varasematel uuringutel, hinnata loote anatoomilisi struktuure, platsenta asukohta ning avastada loote kaasasündinud väärarendid. Lapse soo nägemine sõltub tema asendist.