NIPTIFY - täpseim loote kromosoomiuuring
NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
1. Downi sündroom (trisoomia 21)
2. DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
3. Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
4. Patau sündroom (trisoomia 13)
5. Turneri sündroom (monosoomia X)
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
1. Williams-Beuren sündroom (7q11)
2. 1p36 deletsiooni sündroom
3. Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
4. Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
5. Jacobseni sündroom (11q)
6. Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
7. Langer-Giedioni sündroom (8q).
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.
---
NIPTIFY анализирует 5 наиболее частых хромосомных болезней плода и пол ребенка:
1. Cиндром Дауна (трисомия 21)
2. Cиндром Ди Джорджи (микроделеция 22q11)
3. Cиндром Эдвардса (трисомия 18)
4. Cиндром Патау (трисомия 13)
5. Cиндром Тёрнера (моносомия X)
Дополнительно осуществляется исследование всего генома плода, которое может обнаружить важные побочные эффекты влияющие на здоровье плода или матери. Они сообщаются как СЛУЧАЙНЫЕ НАХОДКИ. Случайным обнаружением может быть изменение числа копий хромосомы или микроделеция.
Клинически важными считаются семь микроделеций, и результатом NIPTIFY могут быть и эти случайные обнаружения:
1. Cиндром Вильямса-Бойрена (7q11)
2. Cиндром делеции 1p36
3. Cиндром Ангельмана/Прадера-Вилли (15q)
4. Cиндром Вольфa-Хиршхорна (4p)
5. Cиндром Якобсена (11q)
6. Cиндром кошачьего крика (5p)
7. Cиндром Лангера-Гиедиона (8q)
Тест NIPTIFY возможно делать начиная с 10+ недели беременности до окончания беременности. NIPTIFY подходит для всех случаев одноплодной беременности. В том числе при экстракорпоральном оплодотворении или при использовании донорской яйцеклетки. Сердцебиение плода должно быть подтверждено c помощью ультразвукового исследования. Для исследования берется образец крови матери, перед этим можно есть и пить как обычно. Тест не подходит многоплодной беременности или если у пациентки была диагностирована опухоль при беременности.
Форма согласия NIPTIFY находится ЗДЕСЬ, более подробную информацию можно найти на веб-сайте niptify.ee
---
The NIPTIFY screening test analyzes the five most common fetal chromosomal disorders and determines the sex of the fetus:
1. Down syndrome (trisomy 21)
2. DiGeorge syndrome (22q11 microdeletion)
3. Edwards syndrome (trisomy 18)
4. Patau syndrome (trisomy 13)
5. Turner syndrome (monosomy X)
Additionally, a comprehensive study of the whole genome of the fetus is carried out, which can identify important abnormalities affecting the fetus's health or the mother. They are reported under the name INCIDENTAL FINDINGS. An incidental finding can be a copy number change of an entire chromosome or microdeletion. Seven microdeletions are considered to be clinically significant, which the study can also identify:
1. Williams-Beuren syndrome (7q11)
2. 1p36 deletion syndrome
3. Angelman and Prader-Willi syndrome (15q)
4. Wolf-Hirschhorn syndrome (4p)
5. Jacobsen syndrome (11q)
6. Cri-du-chat syndrome (5p)
7. Langer-Giedion syndrome (8q).
The NIPTIFY test is available from 10+ weeks of pregnancy until the end of the pregnancy. The test is for a singleton pregnancy. The test is also available in case of in vitro fertilization and using the donor egg(s). It is necessary to confirm the heartbeat of the fetus with an ultrasound. The mother's blood sample is required for the analysis. The patient can eat and drink before the procedure. The exclusion criteria of the NIPTIFY test are multiple pregnancies or malignant tumors during pregnancy.
The consent form of the NIPTIFY test is available HERE and more information on the niptify.ee website.
